นักวิจัยทราบมานานแล้วว่าโรคที่ซับซ้อน เช่น มะเร็งและโรคหัวใจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบอย่างมากต่อการเริ่มต้น การลุกลาม และการตอบสนองต่อการรักษา แต่เนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้เกี่ยวข้องกับยีนต่างๆ มากมายที่มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน รวมถึงปัจจัยในสภาพแวดล้อมของบุคคล การแยกแยะองค์ประกอบเหล่านี้จึงเป็นเรื่องยากแผนที่สร้างเสร็จใหม่ซึ่งแสดงความแตกต่างทางพันธุกรรมเล็กๆ น้อยๆ ในหมู่ผู้คน อาจเป็นเครื่องมืออันทรงพลังในการหาสาเหตุที่คนบางคนเป็นโรคบางอย่าง หรือแม้แต่สำหรับการรักษาที่ออกแบบเอง
รับข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
ล่าสุดและยิ่งใหญ่ที่สุดจากนักเขียนผู้เชี่ยวชาญของเราทุกสัปดาห์
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
DNA ของแต่ละคนประกอบด้วยลำดับขนาดมหึมาของบล็อกโครงสร้างสี่ชุดที่ประกอบด้วยตัวอักษร A, T, G และ C ลำดับส่วนใหญ่เหล่านี้เหมือนกันในทุกคน แต่ประมาณ 0.1 เปอร์เซ็นต์ของตัวอักษรเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บุคคลและอาจส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหรือการตอบสนองต่อยาของแต่ละคน
ประเภทของการแปรผันทั่วไปคือการแลกเปลี่ยนตัวอักษรหนึ่งไปยังอีกตัวหนึ่ง ซึ่งเรียกว่า single-nucleotide polymorphism (SNP, ออกเสียงว่า “snip”) นักวิทยาศาสตร์ประเมินว่ามีตำแหน่ง SNP ประมาณ 10 ล้านตำแหน่งในตัวอักษรประมาณ 3 พันล้านตัวที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์
การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่ากลุ่มของ SNPs
บนโครโมโซมมีแนวโน้มที่จะสืบทอดกันเป็นกลุ่มๆ ละ 10,000 ถึง 20,000 ตัวอักษร ซึ่งเรียกว่าแฮปโลไทป์ ดังนั้น Peter Donnelly จาก University of Oxford ในอังกฤษกล่าวว่า การสำรวจ SNPs เพียงเล็กน้อยสามารถบอกนักวิจัยถึงลำดับของตัวอักษรอื่นๆ ที่อยู่รอบตัวพวกเขาได้ การเปรียบเทียบ haplotypes ในคนที่มีสุขภาพดีและป่วยสามารถช่วยนักวิจัยระบุได้ว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องกับโรค
“มันเหมือนกับว่าคุณรู้ว่ามีกลุ่มคนห้าคนที่นั่งรถเมล์สายเดียวกันไปทำงานเสมอ” ดอนเนลลีอธิบาย “ถ้ามีรถเมล์ 20 คัน คุณไม่ต้องตรวจหาคนทั้ง 5 คนบนรถเมล์แต่ละคัน สิ่งที่คุณต้องถามก็คือ ‘Mary’ อยู่บนรถเมล์สายใดหรือเปล่า เพราะถ้าใช่ คุณก็จะรู้ว่าเป็นไปได้มากที่คนอีกสี่คนจะอยู่ที่นั่นด้วย”
สมัครสมาชิกข่าววิทยาศาสตร์
รับวารสารวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมจากแหล่งที่น่าเชื่อถือที่สุดส่งตรงถึงหน้าประตูคุณ
ติดตาม
เมื่อ 3 ปีที่แล้ว นักวิทยาศาสตร์หลายทีมทั่วโลก รวมถึงทีมหนึ่งที่นำโดย Donnelly ได้เริ่มพยายามทำแผนที่ตำแหน่งของ SNP 1 ล้านตัวในจีโนมมนุษย์ และระบุ haplotypes ที่เกี่ยวข้อง ในการเริ่มต้นการศึกษาของพวกเขาที่รู้จักกันในชื่อโครงการ HapMap นานาชาติ นักวิจัยได้สกัด DNA จากเลือดของอาสาสมัคร 296 คนจากไนจีเรีย จีน ญี่ปุ่น และสหรัฐอเมริกา การศึกษานำร่องแสดงให้เห็นว่าประชากรเหล่านี้มีความแปรผันของแฮปโลไทป์ส่วนใหญ่ที่พบในผู้คน
ด้วยการตรวจสอบ SNPs อย่างเป็นระบบในทุก ๆ 5,000 ตัวอักษรใน DNA ของอาสาสมัคร นักวิจัยได้สร้างแผนที่โดยละเอียดของตำแหน่งที่การเปลี่ยนแปลงมักเกิดขึ้นตามโครโมโซม 46 ตัวของแต่ละคน แผนที่ฉบับสมบูรณ์ได้รับการเผยแพร่ในNature เมื่อวันที่ 27 ตุลาคม และข้อมูลทั้งหมดจากโครงการเผยแพร่สู่สาธารณะทางออนไลน์ (http://www.hapmap.org/) การศึกษาเพื่อสำรวจ DNA ของอาสาสมัครจากประชากรอื่น ๆ ทั่วโลกสำหรับไซต์ SNP เพิ่มเติมกำลังดำเนินการอยู่
ด้วย HapMap ที่เพิ่งสร้างเสร็จใหม่ “พลังของชุดเครื่องมือจีโนมที่ทันสมัยนั้นน่าทึ่งมาก” David Goldstein จาก Duke University ในเมือง Durham รัฐนอร์ทแคโรไลนากล่าวในคำอธิบายที่มาพร้อมกับบทความNature
“ในไม่กี่ปีมานี้ เราเปลี่ยนจากการไม่รู้อะไรเลยที่สามารถจำแนกลักษณะจีโนมได้ … มาเป็นการมีลำดับจีโนมที่สมบูรณ์สำหรับสิ่งมีชีวิตหลายชนิด และตอนนี้ก็มีแคตตาล็อกเกือบสมบูรณ์เกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรมโดยทั่วไปของผู้คน” โกลด์สตีนกล่าว
ความท้าทายต่อไปสำหรับนักวิจัยคือการนำข้อมูลดิบของ HapMap มาแปลเป็นวิธีการใหม่ที่ใช้จีโนมในการต่อสู้กับโรค
Credit : gerisurf.com
shikajosyu.com
kypriwnerga.com
cjmouser.com
planosycapacetes.com
markerswear.com
johnyscorner.com
escapingdust.com
miamiinsurancerates.com
bickertongordon.com
